在细胞的细胞核内，有成千上万个基因。基因是个别的遗传单位。它们操控着细胞，从而决定人的若干特征。有些基因决定人的血型，有些决定发质或眼睛的颜色，依此类推。因此，每个细胞都拥有一张袖珍的蓝图，即一套由基因组成的遗传密码。这套密码含有人体发育、修复和运作所需的全部指示。（请参看第5页的插图。）

1866年，奥地利修士格雷戈尔·孟德尔终于发表第一套正确的遗传学理论。孟德尔用豌豆进行试验，发现性细胞中隐藏着一些他称之为“明显的遗传元素”，还断定这些“元素”是负责传递特征的。孟德尔口中“明显的遗传元素”，就是今天所说的基因了。

大约1910年，人们发现基因是在称为染色体的细胞结构上面的。染色体主要由蛋白质和脱氧核糖核酸（英语简称DNA）构成。科学家早已知道，在细胞其他功能方面，蛋白质都起着重要的作用，因此往后多年，他们都假定染色体内的蛋白质储存着遗传资料。1944年，研究人员首次提出证据，证实构成基因的是脱氧核糖核酸而不是蛋白质。