什麼使你成為「你」
人類基因組研究計劃尚未開始,科學家已對我們的遺傳結構有相當豐富的認識。每逢研究人員公布有關人體構造的新發現,新聞界都會一一刊載,所以諸如「基因」、「染色體」、「DNA」等術語就頻頻在新聞報導中出現。根據這些基本原理,人類基因組研究計劃現正嘗試把全部遺傳密碼讀出。
在我們考慮科學家怎樣著手處理這些問題之前,請先閱讀第6頁「你的藍圖」這個附框。
基因定位
正如上篇文章所提及,一直以來,人類基因組研究計劃的首要目的就是要確定基因在染色體上的位置。一位研究人員把基因定位的難度比作「在異國一個不知名的城市,一條陌生的街道上,一所沒有注明地址的住宅裡,搜尋一個燒壞了的燈泡」。《時代》雜誌聲稱,這項任務「非常艱巨,情況就好比翻查電話號碼,但由於沒有地址或姓氏作為依據,所以無從著手」。究竟科學家會怎樣應付這項挑戰呢?
有些家庭具有顯著的遺傳特徵,家人也很容易患病;研究人員對這類家庭作家系調查,以求找出決定這些遺傳特性的基因。舉例說,他們已查出色盲、血友病和腭裂是由基因造成的,並且繪製了一些草圖,把基因的位置局限在一條染色體上的某些區域內。這些稱為遺傳連鎖圖的草圖,只可以指出基因的大概位置:處於五百萬個鹼基對的範圍內。
為了確定這些基因的位置,科學家打算繪製物理圖。一個方法是,他們隨意把DNA的複製本分成碎塊,然後仔細檢視特殊的遺傳標記序列。當然,碎塊越多,要一一順序排好就越困難。《新科學家》雜誌解釋說,如果你把DNA各碎塊比作一個附有清楚標示的圖書架上的一本藏書,那麼,確定基因的位置就好比「尋找一句引語,你只需查看一本書就行了,不必搜遍整個圖書館」。這些物理圖把搜尋的範圍局限於50萬個鹼基對。1993年終,據《時代》雜誌所稱,在法國巴黎的人類多形現象研究中心,一隊以丹尼爾·科恩博士為首的科學家繪製了「首個完整但仍屬草稿階段的人類基因組圖」。
由於基因有10萬個之多,研究計劃的下一個目標是要把每個基因的化學成分,以及基因組的其他部分按精確次序排列。科學家正努力發展解讀DNA密碼的技術,但與此同時,他們卻發覺基因組其實比一般所想像的複雜得多。
解讀基因組
在基因組的成分裡,基因所佔的比例很少,只有百分之2至5。其餘部分往往被稱為「DNA廢料」。有些研究人員一度以為,這些所謂的無用序列是在進化過程中碰巧形成的。現今他們相信,在這些非基因區當中,有些是負責調控DNA結構的,並且指示染色體在細胞分裂期間進行自我複製。
許久以來,研究人員一直很想知道,基因的調控機制是怎樣開動和關閉的。據《新科學家》雜誌報導,有些蛋白質稱為轉錄因子,而負責編碼合成這些蛋白質的基因可能多達一萬個。在這些蛋白質分子當中,顯然有多個會連綴在一起,然後自行嵌入一個大小相稱的DNA凹位裡,好像鑰匙插進鎖孔一樣。只要一切就緒,這些蛋白質分子就會啟動附近的基因,或對其產生抑制作用。
此外,還有那些所謂的『打滑』基因,這些基因的化學密碼序列給打亂了,部分密碼重複出現多次。一個『打滑』基因通常會重複CAG這個三聯碼至少11次,有時多達34次。這個三聯碼是確定一特定氨基酸的三個核苷酸的序列,如果重複出現37次或以上,就會誘發一種使腦組織退化的疾病,稱為杭廷頓氏舞蹈病。
請再考慮一下,基因字母的序列出現變化所產生的影響。血紅蛋白有兩種成分,一種成分的序列是由146個字母排成的。只要一個字母的次序錯了,就會造成鐮狀細胞性貧血。即使這樣,身體還有一個核對機制,在細胞分裂期間負責檢查DNA是否完整無缺。這個系統一旦出現毛病,據說可以導致結腸癌。許多其他疾病,例如糖尿病和心臟病,雖然並非由單一的遺傳缺陷所促成,卻是由多個有缺陷的基因共同引致的。
改寫基因組
醫生們指望人類基因組研究計劃能夠提供資料,幫助他們診斷和治療各種疾病。他們已經研究出一些化驗方法,把若干基因序列的異常之處顯露出來。有些人擔心,無恥之徒會利用遺傳測試來推行優生學政策。目前大多數人都反對種系療法,因為這牽涉到改變精子和卵細胞的基因。有些夫婦打算進行體外受精,然後揀選一個遺傳正常的試管胚胎植入女方體內;至於未被揀選的,他們始終要決定怎樣處置。除此之外,有思想的人無不對以下的問題深表關注:假如診斷清楚顯示胚胎有遺傳缺陷,尚未出生的胎兒究竟會有怎樣的遭遇。不少成年人擔心,基因定位會改變他們的就業和晉升機會,甚至連投保方式也會遭受影響。最後還有一個爭論不休的問題,就是遺傳工程學。
《經濟學家》週刊評論說,「他們已能閱讀和理解生命之書,但仍未感到滿足,還想參與撰寫。」醫生們也許能夠這樣做,方法是利用各種逆轉錄酶病毒。病毒可以被當作一組基因看待,只不過包上了一層化學物質而已。科學家從一種為害人類的病毒著手,把指揮病毒進行自我複製的基因除去,然後用健全的基因取代有缺陷的。病毒給注入病人體內之後,就會滲進靶細胞,用所帶著的健全基因替代有缺陷的。
科學家發現了一種可以預防皮膚癌的基因;根據這項發現,他們最近公布了一種簡單療法。既然每20個人就有一個帶有這種基因,他們的目標是:把這種基因混入護膚霜裡,使基因得以進入皮膚細胞。基因接著會促使細胞產生一種酶;據醫生認為,這種酶能把侵襲人體的致癌毒素分解。
這些程序的確絕妙非凡,然而遺傳工程學的用途卻受到嚴厲管制;對於這門科學可能產生的後果,公眾人士都擔心不已,科學家正竭力消除他們的疑慮。
人類基因組的結構精密複雜,尚待發現的遺傳信息仍不知凡幾。遺傳學家克里斯托弗·威爾斯指出,事實上,「世上並非只有一個人類基因組,差不多每人都有一個,數量共達五十億之多。」關於你個人的遺傳資料,基因組雖已透露很多,但它會把全部實情揭示出來嗎?
基因組會揭示所有遺傳資料嗎?
有些人認為,基因就像個小獨裁者一樣,完全操縱我們現有的行為表現。事實上,據最近的新聞報告所載,研究人員發現了一些基因,並且相信精神分裂、酗酒行為,甚至同性戀癖都是由這些基因造成的。這樣的連鎖關係只屬可能性質,因此許多科學家都建議採取謹慎態度。舉例說,作家克里斯托弗·威爾斯指出,在一些事例上,變異的基因只不過「使攜帶者容易酗酒成性」而已。倫敦《泰晤士報》刊載了分子遺傳學家迪安·哈默的見解,他認為人類的性特徵非常複雜,實在無法由單一的基因決定。的確,《1994大英年鑑》報導說:「引致同性戀癖的特種基因還未辨認出來;到目前為止,一切研究結果都尚待證實。」此外,《科學美國人》雜誌評論說:「給行為特徵下定義是非常困難的事,每項聲稱都說有遺傳根據,但與此同時,幾乎每次都可以解作環境所造成的影響。」
饒有趣味的是,在英國廣播公司所攝製的「破譯密碼」電視片集裡,遺傳學家戴維·鈴木博士表示,「個人環境、宗教,甚至性別都可以改變基因對我們所產生的影響。……基因的影響因我們的環境而異。」因此,他警告說:「假如你在報章上讀到,科學家發現了一些決定酗酒行為、犯罪行為、才智等基因,或諸如此類的東西,你最好採取保留態度。如果要說明一個特別的基因怎樣影響某人,科學家就需要知道那人的一切環境因素才行;就算掌握了環境因素,資料仍是不夠充分的。」
資料實在有限,因為還有一個因素可以對你的為人構成影響。下一篇文章會考慮這個因素,並且說明你可以怎樣從中獲得最大的裨益。
[第6,7頁的附欄或圖解]
(排版後的式樣,見出版物)
你的藍圖
● 身體是由十萬億個細胞構成的,大部分都含有你個人的完整藍圖。(由於紅血球是無核細胞,所以並不含有藍圖。)
● 細胞的結構精密複雜,就好像工業發達的城市一樣,有能源儲存庫和明確的進出口路線。細胞核是指揮細胞活動的控制中心。
● 細胞核是藍圖的所在地,可以比作市政廳,即市政官員存放區內建築物平面圖的地方。如果要興建這些建築物,就需要有人訂購建築材料,安排工程所需的設備和工具,並且把建築工人組織起來。
● 染色體詳細闡述藍圖的資料,一共有23對,由DNA分子組成緊密的螺旋結構。如果把這些分子拆散,然後連綴在一起,長度就相等於來回月球大約8000次的距離!
● 連接DNA兩邊的是一對對稱為鹼基的化學成分組合,好像梯子的橫檔一樣,不過這架梯子是扭成螺旋形的。鹼基的對應關係永遠是腺嘌呤(A)配胸腺嘧啶(T),或胞嘧啶(C)配鳥嘌呤(G)。要是你把DNA的梯子解開,正如你拉開拉鏈一樣,遺傳密碼就會顯露出來,密碼是以A、C、G、T這四個字母拼成的。
● 核糖體會連綴在一起,像流動工廠一樣,把RNA(核糖核酸)的密碼信息讀出。與此同時,核糖體會把氨基酸(各種不同的化合物)貫串起來。氨基酸會合成蛋白質,把「你」與別人區分出來的就是這些蛋白質。
● 基因是DNA的一部分,在身體製造蛋白質(基本成分)的時候,負責提供模板。對於某些疾病,你易受感染與否都是由這些基因決定的。為了讀出基因的成分,一些稱為酶的化學工具會把一片段的DNA解開。其他種類的酶會一面「讀出」基因成分,一面組成互補鹼基,以每秒鐘25個的速度進行。
[第8頁的附欄或圖片]
遺傳剖析
從身體組織取出部分DNA,並且分成碎塊。把碎塊混入凝膠體內,然後將其通過電流,碎塊會變成一團團模糊的痕跡。接著把這些痕跡印在薄薄的尼龍片上,再進行放射性基因探測,並且將其拍攝下來。最後結果就是一個DNA酶解圖譜。