Faktor Pembentuk Diri ”Anda”
SEBELUM Proyek Genom Manusia dimulai, para ilmuwan telah banyak mengetahui tentang susunan genetika kita. Itulah sebabnya istilah-istilah seperti ”gen”, ”kromosom”, dan ”ADN” sering muncul di laporan-laporan berita sewaktu pers mengumumkan berbagai penemuan tentang unsur-unsur yang dipercayai para peneliti sebagai faktor pembentuk diri kita masing-masing. Proyek Genom Manusia kini berupaya untuk mengembangkan penelitian atas hal-hal dasar ini dan membaca seluruh kode genetika kita.
Sebelum kita membahas bagaimana cara para ilmuwan melakukan penelitian ini, bacalah kotak ”Cetak Biru Anda”, pada halaman 18 dari majalah ini.
Mencari Gen-Gen
Sebagaimana disebutkan di artikel sebelumnya, tujuan utama Proyek Genom Manusia adalah untuk menemukan letak gen-gen pada kromosom kita. Seorang pemburu gen menyamakan hal ini seperti ”mencari sebuah bola lampu yang hangus di dalam sebuah rumah tanpa alamat di jalan yang tidak dikenal dalam sebuah kota tanpa diketahui namanya di suatu negeri asing”. Majalah Time menyatakan bahwa pekerjaan tersebut ”sama sukarnya seperti mencari nomor telepon tanpa alamat atau nama keluarga”. Kalau begitu, bagaimana para ilmuwan mengatasi tantangan ini?
Para peneliti mempelajari keluarga-keluarga untuk menemukan gen-gen yang menentukan karakteristik yang diwarisi dengan ciri-ciri dan kecenderungan yang menonjol. Misalnya, mereka telah menelusuri gen-gen pembawa buta warna, hemofilia, dan langit-langit mulut yang terbelah hingga tempat-tempat tertentu pada salah satu kromosom kita. Peta hubungan genetika ini, demikian sebutannya, sangat tidak jelas—peta ini menunjuk lokasi gen hanya hingga sekitar kira-kira lima juta pasangan pokok dari sebuah gen.
Untuk lebih tepatnya, para ilmuwan berniat menyusun suatu peta fisik. Dalam satu metode, mereka memilah-milah salinan-salinan ADN menjadi kepingan-kepingan yang berukuran acak yang kemudian mereka teliti untuk urutan-urutan gen yang dominan. Tentu saja, semakin banyak keping yang terdapat, semakin sulit menyortirnya. Jika Anda membandingkan setiap keping ADN dengan sebuah buku di sebuah rak perpustakaan yang dengan jelas diberi tanda, maka mencari sebuah gen mirip dengan ”menemukan kutipan dalam sebuah buku sebaliknya daripada harus mencari dalam sebuah perpustakaan”, demikian penjelasan majalah New Scientist. Peta-peta fisik ini memperkecil pencarian hingga kira-kira 500.000 pasangan pokok dari sebuah gen. Menjelang akhir tahun 1993, sebuah tim ilmuwan yang dipimpin oleh Dr. Daniel Cohen di Pusat Penyelidikan Polimorfisme Manusia di Paris, Prancis, menghasilkan apa yang disebut majalah Time sebagai ”peta genom manusia pertama yang lengkap—meskipun masih dalam bentuk kasar”.
Tujuan berikutnya dari proyek tersebut adalah untuk membuat daftar urutan yang tepat dari komponen-komponen kimiawi dari masing-masing 100.000 gen kita, maupun bagian-bagian yang lain dari genom. Tetapi seraya para ilmuwan mengembangkan keterampilan mereka membaca ADN, mereka mendapati genom tersebut lebih kompleks daripada yang mereka bayangkan.
Membaca Genom
Gen-gen berperan hanya untuk 2 hingga 5 persen dari genom kita. Selebihnya sering diistilahkan ”ADN rongsokan”. Beberapa peneliti pernah beranggapan bahwa yang disebut urutan-urutan yang tidak berguna ini berkembang secara kebetulan selama evolusi. Sekarang mereka percaya bahwa beberapa dari bagian yang bukan gen ini mengatur susunan ADN dan memuat perintah-perintah yang dibutuhkan kromosom agar dapat menggandakan diri selama pembelahan sel.
Para peneliti telah lama berminat pada apa yang menghidupkan dan mematikan suatu gen. New Scientist melaporkan bahwa kemungkinan ada sebanyak 10.000 dari gen-gen kita yang berisi kode-kode bagi produksi protein-protein yang disebut faktor-faktor transkripsi. Beberapa faktor transkripsi ini tampaknya menempel satu sama lain dan kemudian masuk ke sebuah lekuk dalam ADN bagaikan sebuah kunci dalam lubang kunci. Sekali berada di tempat, molekul-molekul protein ini mengaktifkan gen yang ada di dekatnya atau menahan fungsinya.
Kemudian, ada yang disebut gen-gen gagap (stuttering genes) yang memuat pengulangan ganda dari bagian-bagian kode kimia. Salah satu di antaranya secara normal memuat antara 11 dan 34 pengulangan dari tiga unsur CAG—sederetan dari tiga nukleotida yang mengidentifikasi sebuah asam amino khusus. Bila gen ini memiliki pengulangan sebanyak 37 atau lebih, hal ini dapat menyebabkan penyakit otak yang parah yang disebut penyakit Huntington (semacam penyakit syaraf).
Pertimbangkan juga pengaruh dari perubahan sebuah huruf dalam sebuah gen. Huruf yang salah dalam urutan 146 huruf dari salah satu dari dua komponen hemoglobin menyebabkan anemia sel sabit. Meskipun demikian, tubuh memiliki semacam mekanisme pengoreksian yang memeriksa keutuhan ADN sewaktu sel-sel membelah. Satu kesalahan saja dalam sistem ini dilaporkan dapat menimbulkan kanker usus besar. Banyak penyakit lain, seperti diabetes dan penyakit jantung, bukan akibat satu kesalahan genetika saja, namun diakibatkan oleh aksi gabungan dari banyak gen yang menyimpang.
Menyalin Genom
Para dokter berpaling kepada Proyek Genom Manusia untuk mendapatkan informasi yang akan membantu mereka mendiagnosis dan mengobati penyakit manusia. Mereka sudah mengembangkan tes yang menyingkapkan keabnormalan dalam urutan gen-gen tertentu. Beberapa dokter cemas kalau-kalau orang-orang yang tidak bermoral akan menyalahgunakan tes genetika untuk melakukan kebijakan eugenetika. Dewasa ini kebanyakan orang menentang terapi kuman (germ-line therapy), yang melibatkan diubahnya gen-gen di dalam sperma dan di dalam sel telur. Bahkan pasangan-pasangan yang berniat untuk melakukan pembuahan di luar tubuh dari suatu janin yang normal secara genetika harus menghadapi keputusan tentang apa yang terjadi dengan janin-janin yang tidak dipilih untuk dimasukkan kembali ke dalam rahim. Lagi pula, para pemikir menyuarakan kekhawatiran terhadap akibat atas bayi yang belum dilahirkan berkenaan suatu diagnosis yang menyingkapkan penyimpangan genetika yang nyata. Banyak orang merasa khawatir karena takut bahwa pemetaan genetika (pengaturan gen-gen pada kromosom) atas orang dewasa akan mengubah cara orang-orang dipekerjakan, dipromosikan, dan bahkan diasuransikan. Kemudian timbul pertanyaan yang meresahkan sehubungan rekayasa genetika.
”Tidak puas dengan membaca kitab kehidupan,” The Economist mengomentari, ”mereka ingin juga menulis di kitab itu.” Satu cara para dokter mungkin dapat melakukan hal ini adalah dengan menggunakan retroviruses (virus yang mengandung ARN dimasukkan ke dalam genom). Sebuah virus dapat dianggap sebagai sekelompok gen dalam kantong kimia. Dimulai dengan sebuah virus yang merusak manusia, para ilmuwan mengeluarkan gen-gen yang dibutuhkan virus untuk mereproduksi diri dan menggantikan gen-gen yang cacat dari seorang pasien dengan gen-gen yang sehat. Setelah diinjeksikan ke dalam tubuh, virus tersebut menembus sel-sel sasarannya dan menggantikan gen-gen yang cacat dengan gen-gen yang sehat yang dibawanya.
Didasarkan atas ditemukannya sebuah gen yang dapat memberikan perlindungan terhadap kanker kulit, para ilmuwan baru-baru ini melaporkan pengobatan yang sederhana. Karena hanya 1 dalam 20 orang membawa gen ini, tujuannya adalah memasukkan gen tersebut ke dalam suatu krim yang akan menyisipkan gen ini ke dalam sel-sel kulit. Di situlah gen tersebut merangsang produksi enzim yang menurut para dokter dapat menghancurkan toksin penyebab kanker yang menyerang tubuh.
Walaupun prosedur ini begitu luar biasa, pengendalian yang ketat membatasi penggunaan dari rekayasa genetika seraya para ilmuwan berjuang melawan kecemasan masyarakat akan akibat-akibat yang mungkin timbul.
Banyak hal yang masih akan ditemukan sehubungan seluk-beluk genom manusia. Memang, ”tidak ada genom manusia tunggal”, demikian pernyataan ahli genetika Christopher Wills. ”Ada lima miliar genom, satu untuk hampir setiap manusia di planet ini.” Genom Anda menyingkapkan banyak hal mengenai Anda. Namun apakah ini memberi tahu semua hal?
Apakah Genom Anda Menyingkapkan Semua Hal?
Beberapa dokter percaya bahwa gen-gen adalah diktator-diktator kecil yang membuat kita berperilaku sebagaimana adanya. Malahan, laporan pers baru-baru ini melaporkan ditemukannya gen-gen yang menurut beberapa dokter bertanggung jawab atas schizofrenia, kecanduan alkohol, dan bahkan homoseksualitas. Banyak ilmuwan menyarankan agar hati-hati terhadap kemungkinan adanya hubungan-hubungan ini. Misalnya, penulis bernama Christopher Wills menulis bahwa dalam beberapa kasus gen-gen yang berbeda hanya ”mempengaruhi media pembawanya terhadap kecanduan alkohol”. Menurut majalah The Times dari London, ahli genetika molekuler bernama Dean Hamer mengutarakan pandangan bahwa seksualitas manusia terlalu kompleks untuk ditentukan oleh satu gen. Memang, 1994 Britannica Book of the Year melaporkan, ”Akan tetapi, tidak ada gen tertentu yang diidentifikasi sebagai yang mempengaruhi homoseksualitas, dan pekerjaan yang dilakukan sejauh ini akan dikonfirmasikan oleh yang lain.” Lagi pula, majalah Scientific American menulis, ”Sifat-sifat perilaku sangat sukar untuk didefinisikan, dan hampir setiap tuntutan dari dasar genetika dapat juga dijelaskan sebagai pengaruh lingkungan.”
Menarik, dalam seri televisi BBC Cracking the Code, ahli genetika bernama Dr. David Suzuki mengungkapkan kepercayaannya bahwa ”keadaan pribadi kita, agama kita, bahkan jenis kelamin kita dapat mengubah cara gen-gen mempengaruhi kita. . . . Cara gen-gen mempengaruhi kita bergantung pada keadaan kita”. Oleh karena itu, ia memperingatkan, ”Jika Anda membaca di surat kabar bahwa para ilmuwan telah menemukan sejenis gen pembawa kecanduan alkohol, atau kejahatan, atau kecerdasan, atau apa pun, jangan percaya begitu saja terhadap hal itu. Untuk mengatakan bagaimana cara sebuah gen tertentu mempengaruhi seseorang, para ilmuwan perlu mengetahui segala-galanya termasuk lingkungan orang tersebut, dan bahkan hal tersebut mungkin tidak cukup.”
Memang tidak cukup, karena masih ada faktor lain yang dapat mempengaruhi kepribadian Anda. Artikel berikut membahas apa gerangan hal tersebut dan bagaimana hal itu dapat mempengaruhi demi kebaikan Anda.
[Kotak/Bagan di hlm. 18, 19]
(Untuk keterangan lengkap, lihat publikasinya)
Cetak Biru Anda
• Tubuh Anda terdiri dari kira-kira sepuluh triliun sel, kebanyakan dari sel-sel itu mengandung cetak biru yang lengkap dari diri Anda. (Akan tetapi, sel-sel darah merah Anda tidak mempunyai nukleus dan oleh karena itu tidak mengandung cetak biru.)
• Sel-sel Anda merupakan struktur yang rumit, agak serupa kota-kota dengan industri, depot penyimpanan energi, serta rute-rute tertentu untuk masuk dan keluar. Pengarahan berasal dari nukleus.
• Nukleus sel Anda, pusat dari cetak biru Anda, dapat diumpamakan seperti balai kota, tempat pemerintahan daerah biasanya menyimpan rencana-rencana bangunan yang dikerjakan di daerah tersebut. Untuk membangunnya, ada yang harus memesan bahan-bahan, mengatur perkakas dan perlengkapan bagi pekerjaan tersebut, dan mengorganisasi para pekerja.
• Kromosom Anda membaca cetak biru Anda. Kedua puluh tiga pasang molekul ADN yang berbentuk spiral rapat ini, jika diuraikan dan disambung satu sama lain, akan merentang mencapai bulan dan kembali hingga kira-kira 8.000 kali!
• ADN Anda mempunyai sisi-sisi yang disambung dengan pasangan-pasangan komponen kimiawi yang disebut basa, bagaikan anak tangga namun yang dipilin menjadi spiral. Basa adenin (A) selalu bersambungan dengan timin (T), sitosin (S) dengan guanin (G). Jika Anda membelah ADN yang seperti anak tangga bagaikan Anda membuka ritsleting, dan Anda menyingkapkan kode genetika yang dieja dalam keempat huruf itu, A, S, G, dan T.
• Ribosom Anda, bagaikan pabrik-pabrik yang bergerak, menempelkan diri untuk membaca perintah dalam bentuk kode dari ARN (asam ribonukleat). Seraya melakukan hal ini, ribosom menguntai senyawa-senyawa yang berbeda bersama-sama yang disebut asam amino, yang menjadi protein-protein pembentuk diri ”Anda”.
• Gen-gen Anda adalah bagian dari ADN yang menyediakan pola untuk membuat blok-blok bangunan tubuh, protein. Gen-gen ini menentukan daya tahan Anda terhadap beberapa penyakit. Untuk membaca gen-gen Anda, alat-alat kimiawi yang disebut enzim membuka rentangan dari ADN. Enzim-enzim yang lain kemudian ”membaca” jalurnya sepanjang gen tersebut, membuat rangkaian basa yang saling melengkapi dengan kecepatan 25 per detik selama proses pembacaan.
[Kotak di hlm. 20]
Profil Genetika
Kurangi beberapa ADN dari jaringan manusia dan belah menjadi beberapa fragmen. Sisipkan fragmen tersebut ke dalam gel, biarkan aliran listrik melaluinya, dan kemudian rendam hasil nodanya di atas film tipis yang terbuat dari nilon. Tambahkan alat penguji gen radioaktif, dan kemudian difoto. Hasilnya adalah sebuah sidik jari ADN.