Ako zvládnuť Marfanov syndróm — keď sa kĺby vykĺbia

OD DOPISOVATEĽA PREBUĎTE SA! V BRITÁNII

„Dvakrát denne užívam morfín v kapsulách. Pomáha mi to, ale keď prepuknú veľké bolesti, siahnem po morfíne v kvapkách.“ Keď to plavovlasá Michelle, žena v strednom veku, hovorila, jemne sa usmievala. Jej manžel Philip vedľa nej súhlasne prikyvoval.

„KEĎ sa to zhorší,“ pokračovala Michelle, „každý pohyb mi spôsobuje bolesti, lebo kĺby nedržia na svojom mieste. Keď sa potom v dôsledku toho natiahne nervstvo, môže sa objaviť mučivá bolesť.“ Michelle už desaťročia statočne zápasí so zdravotnými problémami. Trpí Marfanovým syndrómom.

Aká je to choroba? Možno ju liečiť? Rozhodol som sa to zistiť.

Zlovestný syndróm

Zistil som, že tento syndróm je pomenovaný po Antoninovi Marfanovi, francúzskom pediatrovi. Ten v roku 1896 opísal stav, ktorý dodnes nesie jeho meno. Hoci je tento syndróm zriedkavý — odhaduje sa, že postihuje len jedného človeka z 10 000 —, obeťami sú ľudia všetkých spoločenských vrstiev a etnických skupín.

Tento syndróm sa označuje za genetickú poruchu. Keďže gén, ktorý ho podmieňuje, je dominantný, môže sa prenášať na deti, aj keď týmto syndrómom trpí len jeden z rodičov. Preto Marfanov syndróm možno pozorovať v rodinách z generácie na generáciu. V súčasnosti ho nemožno vyliečiť, aj keď sa diagnostikuje v útlom veku.

Michelle je vysoká a štíhla, má dlhé paže, úzke ruky i chodidlá a dlhé prsty. Podľa toho možno spoznať Marfanov syndróm. Väčšina postihnutých ľudí nemá všetky príznaky a komplikácie spojené s týmto syndrómom, ale keď lekári zistia niektorý z príznakov, prezieravo hľadajú ďalšie. Aké sú niektoré z nich?

Aké telesné príznaky si všímať

Bežným prejavom Marfanovho syndrómu je myopia — krátkozrakosť. Asi 50 percent postihnutých má aj dislokáciu očných šošoviek. Navyše syndróm môže postihnúť aj aortálnu chlopňu. Táto chlopňa udržiava krv v aorte — najväčšej tepne tela —, aby nevtiekla späť do srdca.

Lekári zvyčajne zdôrazňujú, aby sa ľudia trpiaci Marfanovým syndrómom nezúčastňovali na činnostiach, ktoré si vyžadujú veľkú námahu. Hoci vážne srdcové ťažkosti môžu vzniknúť len u jedného z desiatich pacientov, postihnutí väčšinou cítia vnútornú slabosť a odporúča sa im, aby boli obozretní. Keď aorta praskne, zvyčajne sa už nedá vyhnúť smrti. Flo Hymanová, 195 centimetrov vysoká americká olympijská volejbalistka, zomrela vo veku 31 rokov počas jedného zápasu v Japonsku v roku 1986 následkom komplikácií, ktoré spôsobil Marfanov syndróm.

Ľudia s Marfanovým syndrómom môžu trpieť i deformitami hrudníka, ako aj pokrivením chrbtice. Vo vážnych prípadoch majú viditeľné problémy s hornou čeľusťou a podnebím. Ak lekári diagnostikujú tento problém ešte v detstve, je nevyhnutné dôkladné pozorovanie a fyzioterapia a možno aj operácia. Niektorí postihnutí majú rovnako ako Michelle problémy s dislokáciou kĺbov. Čo ju spôsobuje?

Úloha fibrilínu

V roku 1986 vedci izolovali bielkovinu nazvanú fibrilín. Táto bielkovina je neodmysliteľnou zložkou spojivového tkaniva a zdá sa, že prispieva k jeho pevnosti a elasticite. V roku 1991 vedci zmapovali defektný gén na ľudskom chromozóme 15 a identifikovali ho ako príčinu Marfanovho syndrómu. Tento gén zvyčajne dáva telu signál, aby vytváralo fibrilín. Zrejme keď je tento gén defektný, telo tvorí málo fibrilínu alebo je fibrilín defektný, čo spôsobuje, že sa tkanivá abnormálne naťahujú, lebo nedokážu zniesť normálnu záťaž. To možno vysvetľuje, prečo majú niektorí pacienti postihnutí Marfanovým syndrómom ťažkosti s pľúcami. Pevné spojovacie tkanivá sú nevyhnutné na zabezpečenie stability a elasticity drobných pľúcnych mechúrikov.

To neznamená, že ľudia s Marfanovým syndrómom sú automaticky náchylnejší na astmu, bronchitídu alebo dokonca na emfyzém. Niekedy však u nich nastane samovoľný kolaps pľúc, a keď k nemu dôjde, potrebujú okamžitú lekársku starostlivosť. Michelle mi povedala, že si musí dávať pozor na tento akútny stav pľúc, lebo ich má veľmi postihnuté.

Teraz som chcel vedieť, ako sa Michelle darí zvládať tlaky každodenného života.

Naučila sa ich zvládať

„Keď som mala 15 rokov, zakúsila som bolesť celého tela od čohosi, čo lekári neskôr diagnostikovali ako Marfanov syndróm,“ vysvetlila Michelle. „Naša rodina by dnes rada vedela, či tento syndróm nemal aj môj otec. Celé roky trpel artritídou a tá, ako sa zdá, niekedy zastiera všetky prejavy Marfanovho syndrómu. Náš syn Javan má teraz 24 rokov a určite je postihnutý týmto syndrómom, ale ako sa vyvinie uňho, to sa ešte len ukáže.

Posledné roky som užívala steroidy, ktoré mi značne pomohli, ale keď som musela s touto liečbou prestať, bolesti sa mi zväčšili.a Môžu sa mi čiastočne vykĺbiť ramená, ako aj ruky, kolená, zápästia a členky. Ak sa to stane v noci, keď sa obraciam na posteli, s krikom sa zobudím. Ale Philip je veľmi chápavý manžel! Niekedy so mnou presedí celú noc a poskytuje mi veľa útechy; modlí sa o silu pre nás oboch.

Ešte stále robím toľko domácich prác, koľko môžem, hoci je pre mňa ťažké vyjsť po schodoch, takže musím používať sedačkový výťah. Ale Philip a Javan sa mi veľmi snažia pomáhať. Keď je to so mnou zlé, mám podpery vystužené oceľou, ktoré si môžem pripnúť na ruky. Ďalšie, pripnuté na nohy, mi spevňujú členky. No tieto podpery sú ťažkopádne a obmedzujú ma v pohybe. Navyše čím dlhšie ich mám na sebe, tým menej cvičím — a to mi neprospieva.“

„Určite z času na čas prepadneš depresii,“ povedal som.

„Áno, samozrejme,“ odpovedala Michelle. „S neustálou bolesťou a srdcovými ťažkosťami ľahko prichádza depresia. Preto sa modlím za kresťanských bratov a sestry v iných krajinách, ktorí trpia podobne ako ja. Som veľmi vďačná, že ma rodina podporuje a že sa o mňa stará súcitný lekár a jeho zdravotnícky tím.

Niekedy musím v posteli zostať dlhšie, ako by som chcela, a obyčajné posedávanie doma spôsobuje, že sa cítim ešte horšie. Preto som sa po rozhovore s Philipom asi pred 11 rokmi rozhodla stať pravidelnou priekopníčkou, evanjelistkou celým časom. Hoci sa môj stav odvtedy zhoršil, robím, čo môžem, a Philip ma v službe z domu do domu často sprevádza. No s druhými sa rozprávam aj neformálne, ako aj prostredníctvom telefónu a listov.

Deliť sa s blížnymi o pravdu z Biblie mi prináša veľkú radosť, najmä keď vidím, ako sa z niektorých stávajú pokrstení Jehovovi služobníci. Už len rozhovor o Jehovovom novom svete, v ktorom už viac nebudú bolesti a choroby — dokonca ani smrť —, ma pozdvihuje na duchu viac ako čokoľvek iné. Na prechádzke sa potichu zhováram s Jehovom a pociťujem silu jeho svätého ducha, ktorou mi pomáha znášať bolesti. Verte mi, na svete neexistuje podobná sila!“

Michelle vysvetlila, že konkrétnu útechu získava pri čítaní Biblie. Spomenula Žalm 73:28, 2. Korinťanom 4:7, Filipanom 4:13, Zjavenie 21:3, 4, texty, ktoré ju zvlášť utešujú. Po prečítaní týchto biblických veršov mám dojem, že naozaj môžu byť povzbudzujúce pre každého, kto sa vyrovnáva so stresovou situáciou.

[Poznámka pod čiarou]

[Rámček/obrázky na strane 12]

Historické dôkazy?

Lekári rozoznávajú až 200 rôznych porúch spojovacieho tkaniva. Hoci tieto poruchy identifikovali len v posledných rokoch, vedci a historici preskúmali telesné znaky slávnych ľudí v minulosti, o ktorých predpokladajú, že mohli mať Marfanov syndróm alebo podobnú poruchu.

Údajne ním bol postihnutý vysoký, štíhly huslista Niccolò Paganini, ktorý žil v rokoch 1782 až 1840. Jeho talent bol taký pozoruhodný, že niektorí ľudia tvrdili, že za šikovnosť zapredal dušu Diablovi. Paganiniho lekár Dr. Francesco Bennati poznamenal: „Jeho ruka nie je dlhšia ako bežná ruka, ale vďaka elasticite príznačnej pre všetky jej časti je šírka jeho roztiahnutej dlane dvojnásobná. Takto môže napríklad — bez zmeny polohy svojej ruky — ohnúť na ľavej ruke horné kĺby smerom nabok s najväčšou ľahkosťou a rýchlosťou.“

Pri spätnom pohľade výskumníkov fascinuje aj egyptský faraón Achnaton, manžel Nefertiti. Býva zobrazovaný ako muž s úzkou tvárou a dlhým krkom, dlhými pažami, rukami i chodidlami. Mnohých z jeho dynastie postihla predčasná smrť, čo bolo typické pre ľudí staroveku postihnutých Marfanovým syndrómom.

[Pramene ilustrácií]

Z knihy Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlín

[Obrázok na strane 13]

Philip často sprevádza Michelle v službe z domu do domu