什么使你成为“你”

人类基因组研究计划尚未开始，科学家已对我们的遗传结构有相当丰富的认识。每逢研究人员公布有关人体构造的新发现，新闻界都会一一刊载，所以诸如“基因”、“染色体”、“DNA”等术语就频频在新闻报道中出现。根据这些基本原理，人类基因组研究计划现正尝试把全部遗传密码读出。

在我们考虑科学家怎样着手处理这些问题之前，请先阅读第6页“你的蓝图”这个附框。

基因定位

正如上篇文章所提及，一直以来，人类基因组研究计划的首要目的就是要确定基因在染色体上的位置。一位研究人员把基因定位的难度比作“在异国一个不知名的城市，一条陌生的街道上，一所没有注明地址的住宅里，搜寻一个烧坏了的灯泡”。《时代》杂志声称，这项任务“非常艰巨，情况就好比翻查电话号码，但由于没有地址或姓氏作为依据，所以无从着手”。究竟科学家会怎样应付这项挑战呢？

有些家庭具有显著的遗传特征，家人也很容易患病；研究人员对这类家庭作家系调查，以求找出决定这些遗传特性的基因。举例说，他们已查出色盲、血友病和腭裂是由基因造成的，并且绘制了一些草图，把基因的位置局限在一条染色体上的某些区域内。这些称为遗传连锁图的草图，只可以指出基因的大概位置：处于五百万个硷基对的范围内。

为了确定这些基因的位置，科学家打算绘制物理图。一个方法是，他们随意把DNA的复制本分成碎块，然后仔细检视特殊的遗传标记序列。当然，碎块越多，要一一顺序排好就越困难。《新科学家》杂志解释说，如果你把DNA各碎块比作一个附有清楚标示的图书架上的一本藏书，那么，确定基因的位置就好比“寻找一句引语，你只需查看一本书就行了，不必搜遍整个图书馆”。这些物理图把搜寻的范围局限于50万个硷基对。1993年终，据《时代》杂志所称，在法国巴黎的人类多形现象研究中心，一队以丹尼尔·科恩博士为首的科学家绘制了“首个完整但仍属草稿阶段的人类基因组图”。

由于基因有10万个之多，研究计划的下一个目标是要把每个基因的化学成分，以及基因组的其他部分按精确次序排列。科学家正努力发展解读DNA密码的技术，但与此同时，他们却发觉基因组其实比一般所想象的复杂得多。

解读基因组

在基因组的成分里，基因所占的比例很少，只有百分之2至5。其余部分往往被称为“DNA废料”。有些研究人员一度以为，这些所谓的无用序列是在进化过程中碰巧形成的。现今他们相信，在这些非基因区当中，有些是负责调控DNA结构的，并且指示染色体在细胞分裂期间进行自我复制。

许久以来，研究人员一直很想知道，基因的调控机制是怎样开动和关闭的。据《新科学家》杂志报道，有些蛋白质称为转录因子，而负责编码合成这些蛋白质的基因可能多达一万个。在这些蛋白质分子当中，显然有多个会连缀在一起，然后自行嵌入一个大小相称的DNA凹位里，好像钥匙插进锁孔一样。只要一切就绪，这些蛋白质分子就会启动附近的基因，或对其产生抑制作用。

此外，还有那些所谓的‘打滑’基因，这些基因的化学密码序列给打乱了，部分密码重复出现多次。一个‘打滑’基因通常会重复CAG这个三联码至少11次，有时多达34次。这个三联码是确定一特定氨基酸的三个核苷酸的序列，如果重复出现37次或以上，就会诱发一种使脑组织退化的疾病，称为杭廷顿氏舞蹈病。

请再考虑一下，基因字母的序列出现变化所产生的影响。血红蛋白有两种成分，一种成分的序列是由146个字母排成的。只要一个字母的次序错了，就会造成镰状细胞性贫血。即使这样，身体还有一个核对机制，在细胞分裂期间负责检查DNA是否完整无缺。这个系统一旦出现毛病，据说可以导致结肠癌。许多其他疾病，例如糖尿病和心脏病，虽然并非由单一的遗传缺陷所促成，却是由多个有缺陷的基因共同引致的。

改写基因组

医生们指望人类基因组研究计划能够提供资料，帮助他们诊断和治疗各种疾病。他们已经研究出一些化验方法，把若干基因序列的异常之处显露出来。有些人担心，无耻之徒会利用遗传测试来推行优生学政策。目前大多数人都反对种系疗法，因为这牵涉到改变精子和卵细胞的基因。有些夫妇打算进行体外受精，然后拣选一个遗传正常的试管胚胎植入女方体内；至于未被拣选的，他们始终要决定怎样处置。除此之外，有思想的人无不对以下的问题深表关注：假如诊断清楚显示胚胎有遗传缺陷，尚未出生的胎儿究竟会有怎样的遭遇。不少成年人担心，基因定位会改变他们的就业和晋升机会，甚至连投保方式也会遭受影响。最后还有一个争论不休的问题，就是遗传工程学。

《经济学家》周刊评论说，“他们已能阅读和理解生命之书，但仍未感到满足，还想参与撰写。”医生们也许能够这样做，方法是利用各种逆转录酶病毒。病毒可以被当作一组基因看待，只不过包上了一层化学物质而已。科学家从一种为害人类的病毒着手，把指挥病毒进行自我复制的基因除去，然后用健全的基因取代有缺陷的。病毒给注入病人体内之后，就会渗进靶细胞，用所带着的健全基因替代有缺陷的。

科学家发现了一种可以预防皮肤癌的基因；根据这项发现，他们最近公布了一种简单疗法。既然每20个人就有一个带有这种基因，他们的目标是：把这种基因混入护肤霜里，使基因得以进入皮肤细胞。基因接着会促使细胞产生一种酶；据医生认为，这种酶能把侵袭人体的致癌毒素分解。

这些程序的确绝妙非凡，然而遗传工程学的用途却受到严厉管制；对于这门科学可能产生的后果，公众人士都担心不已，科学家正竭力消除他们的疑虑。

人类基因组的结构精密复杂，尚待发现的遗传信息仍不知凡几。遗传学家克里斯托弗·威尔斯指出，事实上，“世上并非只有一个人类基因组，差不多每人都有一个，数量共达五十亿之多。”关于你个人的遗传资料，基因组虽已透露很多，但它会把全部实情揭示出来吗？

基因组会揭示所有遗传资料吗？

有些人认为，基因就像个小独裁者一样，完全操纵我们现有的行为表现。事实上，据最近的新闻报告所载，研究人员发现了一些基因，并且相信精神分裂、酗酒行为，甚至同性恋癖都是由这些基因造成的。这样的连锁关系只属可能性质，因此许多科学家都建议采取谨慎态度。举例说，作家克里斯托弗·威尔斯指出，在一些事例上，变异的基因只不过“使携带者容易酗酒成性”而已。伦敦《泰晤士报》刊载了分子遗传学家迪安·哈默的见解，他认为人类的性特征非常复杂，实在无法由单一的基因决定。的确，《1994大英年鉴》报道说：“引致同性恋癖的特种基因还未辨认出来；到目前为止，一切研究结果都尚待证实。”此外，《科学美国人》杂志评论说：“给行为特征下定义是非常困难的事，每项声称都说有遗传根据，但与此同时，几乎每次都可以解作环境所造成的影响。”

饶有趣味的是，在英国广播公司所摄制的“破译密码”电视片集里，遗传学家戴维·铃木博士表示，“个人环境、宗教，甚至性别都可以改变基因对我们所产生的影响。……基因的影响因我们的环境而异。”因此，他警告说：“假如你在报章上读到，科学家发现了一些决定酗酒行为、犯罪行为、才智等基因，或诸如此类的东西，你最好采取保留态度。如果要说明一个特别的基因怎样影响某人，科学家就需要知道那人的一切环境因素才行；就算掌握了环境因素，资料仍是不够充分的。”

资料实在有限，因为还有一个因素可以对你的为人构成影响。下一篇文章会考虑这个因素，并且说明你可以怎样从中获得最大的裨益。

［第6,7页的附栏或图解］

（排版后的式样，见出版物）

你的蓝图

● 身体是由十万亿个细胞构成的，大部分都含有你个人的完整蓝图。（由于红血球是无核细胞，所以并不含有蓝图。）

● 细胞的结构精密复杂，就好像工业发达的城市一样，有能源储存库和明确的进出口路线。细胞核是指挥细胞活动的控制中心。

● 细胞核是蓝图的所在地，可以比作市政厅，即市政官员存放区内建筑物平面图的地方。如果要兴建这些建筑物，就需要有人订购建筑材料，安排工程所需的设备和工具，并且把建筑工人组织起来。

● 染色体详细阐述蓝图的资料，一共有23对，由DNA分子组成紧密的螺旋结构。如果把这些分子拆散，然后连缀在一起，长度就相等于来回月球大约8000次的距离！

● 连接DNA两边的是一对对称为硷基的化学成分组合，好像梯子的横档一样，不过这架梯子是扭成螺旋形的。硷基的对应关系永远是腺嘌呤（A）配胸腺嘧啶（T），或胞嘧啶（C）配鸟嘌呤（G）。要是你把DNA的梯子解开，正如你拉开拉链一样，遗传密码就会显露出来，密码是以A、C、G、T这四个字母拼成的。

● 核糖体会连缀在一起，像流动工厂一样，把RNA（核糖核酸）的密码信息读出。与此同时，核糖体会把氨基酸（各种不同的化合物）贯串起来。氨基酸会合成蛋白质，把“你”与别人区分出来的就是这些蛋白质。

● 基因是DNA的一部分，在身体制造蛋白质（基本成分）的时候，负责提供模板。对于某些疾病，你易受感染与否都是由这些基因决定的。为了读出基因的成分，一些称为酶的化学工具会把一片段的DNA解开。其他种类的酶会一面“读出”基因成分，一面组成互补硷基，以每秒钟25个的速度进行。

［第8页的附栏或图片］

遗传剖析

从身体组织取出部分DNA，并且分成碎块。把碎块混入凝胶体内，然后将其通过电流，碎块会变成一团团模糊的痕迹。接着把这些痕迹印在薄薄的尼龙片上，再进行放射性基因探测，并且将其拍摄下来。最后结果就是一个DNA酶解图谱。