Anemia Sel Sabit−Pengetahuan Adalah Pertahanan yang Terbaik

OLEH KORESPONDEN SEDARLAH! DI NIGERIA

ADA 32 orang di ruang konsultasi, kebanyakan adalah wanita dan anak-anak. Tope yang berusia enam tahun, dengan tubuh lemah, dan berpakaian warna merah muda, duduk tenang di samping ibunya, di atas kursi kayu. Ia mendengarkan seraya juru rawat berbicara kepada mereka tentang apa yang harus dilakukan bila rasa nyeri itu datang.

Tope tahu apa itu nyeri​—rasa nyeri yang luar biasa dan mendadak dan berlangsung selama berhari-hari sebelum sakitnya mulai berkurang. Mungkin itulah rasa nyeri yang menyebabkan ia kelihatan lebih serius dibandingkan dengan anak-anak seusianya.

”Ia adalah putri sulung saya,” kata ibunya. ”Sejak kecil ia selalu sakit. Saya pergi ke berbagai gereja, dan mereka berdoa untuknya. Tetapi ia masih saja sakit. Akhirnya, saya membawanya ke rumah sakit. Mereka memeriksa darahnya dan mendapati bahwa ia menderita ’anemia sel sabit’.”

Apakah Itu?

Di Pusat Anemia Sel Sabit di Benin City, Nigeria, ibu Tope mengetahui bahwa anemia sel sabit merupakan kelainan dalam darah. Bertentangan dengan kepercayaan takhayul, itu sama sekali tidak ada hubungannya dengan guna-guna atau roh orang mati. Anak-anak mewarisi anemia sel sabit dari kedua orang-tuanya. Itu tidak menular. Tidak mungkin Anda akan tertular kelainan ini dari orang lain. Anda menderita kelainan itu karena faktor keturunan bukan karena faktor-faktor lain. Ibu Tope juga mengetahui bahwa walaupun kelainan ini tidak dapat disembuhkan, namun simtomnya dapat diatasi.a

Anemia sel sabit sebagian besar terdapat pada orang-orang keturunan Afrika. Dr. I. U. Omoike, direktur dari Pusat Anemia Sel Sabit, memberi tahu Sedarlah!, ”Nigeria memiliki jumlah penduduk orang kulit hitam terbesar dibandingkan dengan negara mana pun dan oleh karena itu mempunyai jumlah terbesar dari pengidap kelainan anemia sel sabit dibandingkan dengan bangsa-bangsa lainnya. Hal itu membuat negara ini menjadi ibu kota sel sabit sedunia.” Menurut Daily Times dari Lagos, kira-kira satu juta orang Nigeria mengidap anemia sel sabit, dan 60.000 orang tewas karenanya setiap tahun.

Problem di Dalam Darah

Untuk memahami kelainan itu, kita perlu tahu apa yang dilakukan darah dan bagaimana darah mengalir di dalam tubuh. Sebuah ilustrasi dapat membantu. Bayangkan suatu negara yang bergantung pada makanan impor untuk memberi makan orang-orang yang tinggal di pedalaman. Truk-truk pergi ke ibu kota, tempat mereka mengisi bahan makanan. Kemudian mereka meninggalkan kota melewati jalan raya utama, tetapi ketika memasuki daerah pedalaman, jalan-jalannya sempit.

Jika segalanya berjalan lancar, truk-truk itu sampai di tempat tujuan, membongkar muatannya, dan kemudian kembali ke kota untuk mengumpulkan lebih banyak makanan untuk pengiriman selanjutnya. Akan tetapi, jika banyak dari truk itu rusak, bahan makanan itu menjadi busuk dan menghalangi lewatnya truk-truk itu. Maka orang-orang di desa hanya memiliki sedikit makanan.

Demikian pula, sel-sel darah merah di dalam darah bergerak ke paru-paru, tempat sel-sel itu mengambil persediaan oksigen​—makanan untuk tubuh. Kemudian mereka meninggalkan paru-paru dan pergi dengan cepat melalui pembuluh nadi ke semua bagian tubuh. Akhirnya, ”jalanan” menjadi begitu sempit sehingga sel-sel darah merah hanya dapat bergerak dalam jalur tunggal melalui pembuluh darah yang kecil. Di situlah mereka menyimpan muatan oksigen mereka, yang memberi makanan bagi sel-sel tubuh.

Sel darah merah yang normal bentuknya bundar seperti uang logam dan bergerak melalui pembuluh darah yang terkecil dengan cukup mudah. Tetapi dalam tubuh orang-orang yang mengidap anemia sel sabit, sel-sel darah menjadi rusak. Mereka kehilangan bentuknya yang bundar dan berubah bentuk menyerupai pisang atau sabit​—alat bertani. Sel-sel darah yang berbentuk sabit ini macet di pembuluh-pembuluh kecil di dalam tubuh, bagaikan truk yang macet di dalam lumpur, menghalangi laju sel-sel darah merah yang lain. Sewaktu aliran darah ke bagian-bagian tubuh berkurang, persediaan oksigen terputus dan akibatnya terjadilah rasa nyeri.

Krisis sel sabit pada umumnya menimbulkan rasa nyeri yang menyiksa pada tulang dan persendian. Timbulnya krisis itu tidak dapat diprediksi; hal itu bisa jarang terjadi atau setiap bulan. Bila timbul rasa nyeri, hal itu menyusahkan anak-anak maupun orang-tua. Ihunde adalah seorang juru rawat yang bekerja di klinik anemia sel sabit. ”Tidak mudah untuk merawat anak yang mengidap anemia sel sabit,” katanya. ”Saya tahu, karena anak perempuan saya juga mengidap kelainan itu. Rasa nyeri itu datang tiba-tiba. Ia menjerit dan menangis, dan saya pun menangis. Hanya setelah dua atau tiga hari, mungkin setelah seminggu, rasa nyeri itu berkurang.”

Simtomnya

Simtomnya sering kali muncul setelah sang anak mencapai usia enam bulan. Salah satu simtom pertamanya adalah bengkak yang menimbulkan nyeri pada tangan atau kaki atau keduanya. Anak itu mungkin sering menangis dan tidak banyak makan. Warna putih pada mata bisa jadi tampak kuning. Lidah, bibir, dan telapak tangan menjadi lebih pucat dibandingkan dengan biasanya. Anak-anak yang memperlihatkan simtom ini hendaknya dibawa ke rumah sakit untuk dipastikan melalui tes darah apakah problemnya adalah anemia sel sabit.

Sewaktu sel berbentuk sabit menyumbat pembuluh darah, rasa nyeri umumnya terjadi pada persendian. Rasa nyeri yang parah dapat juga mengganggu bekerjanya otak, paru-paru, jantung, ginjal, dan limpa​—kadang-kadang disertai akibat yang fatal. Borok pada pergelangan kaki bisa jadi akan terus ada selama bertahun-tahun. Anak-anak dapat terserang kejang-kejang atau pingsan. Mereka yang mengidap anemia sel sabit khususnya mudah tertular penyakit, karena kelainan ini melemahkan daya tahan alamiah tubuh. Infeksi merupakan penyebab umum dari kematian.

Tentu saja, tidak semua pengidap anemia sel sabit mempunyai simtom-simtom ini. Dan beberapa penderita tidak mengalami problem-problem tersebut hingga mereka mencapai usia remaja.

Pengobatan

Banyak orang-tua telah mengeluarkan banyak waktu maupun uang untuk berupaya mendapatkan pengobatan yang menjanjikan penyembuhan untuk anak-anak mereka. Tetapi sekarang ini, belum ada penyembuhannya untuk anemia sel sabit; ini adalah kelainan seumur hidup. Akan tetapi, ada beberapa hal sederhana yang dapat dilakukan untuk memperkecil seringnya krisis, dan ada cara-cara untuk mengatasinya bila itu terjadi.

Bila terjadi krisis, orang-tua hendaknya memberi anak mereka minum banyak air. Mereka juga dapat memberikan obat ringan penghilang rasa nyeri. Rasa nyeri yang parah mungkin membutuhkan obat yang lebih keras yang dapat diperoleh hanya dari dokter. Namun sayangnya, bahkan obat keras kadang-kadang tidak banyak mengurangi rasa nyeri. Akan tetapi, tidak perlu panik. Dalam hampir semua kasus, setelah beberapa jam atau beberapa hari, rasa nyeri itu berkurang dan sang penderita kembali pulih.

Para ilmuwan sedang mencari obat-obatan untuk membantu mengatasi kelainan itu. Pada awal tahun 1995, misalnya, Institut Nasional Jantung, Paru-Paru, dan Darah di Amerika Serikat mengumumkan bahwa obat hydroxyurea mengurangi hingga lima puluh persen frekuensi serangan nyeri pada para pasien penderita sel sabit. Halnya dapat demikian karena obat ini diduga mencegah sel-sel darah merah mengubah bentuknya dan menyumbat pembuluh darah.

Obat-obatan demikian tidak mudah didapat, juga tidak selalu bermanfaat dalam setiap keadaan. Dan walaupun ada bahaya-bahaya yang sudah diketahui, dokter-dokter di Afrika dan di tempat lain dengan tetap tentu menggunakan transfusi darah untuk mengobati para pasien sel sabit dalam keadaan darurat.

Pencegahan Krisis

”Kami menyuruh pasien minum banyak air untuk membantu mencegah krisis tersebut,” kata Alumona, seorang penasihat genetika di pusat sel sabit. ”Air memudahkan darah untuk mengalir di dalam pembuluh darah di dalam tubuh. Orang dewasa yang mengidap anemia sel sabit hendaknya minum tiga hingga empat liter air setiap hari. Anak-anak, tentu saja, minum lebih sedikit. Kami mengajarkan kepada anak-anak yang mengidap anemia sel sabit untuk membawa botol air ke sekolah. Guru-guru hendaknya mengerti bahwa anak-anak ini mungkin lebih sering meminta izin untuk pergi ke belakang. Orang-tua hendaknya tahu bahwa anak-anak ini mungkin lebih sering mengompol dibandingkan dengan mereka yang tidak mengidap kelainan itu.”

Karena penyakit dapat menimbulkan krisis yang berbahaya, mereka yang mengidap anemia sel sabit perlu bekerja keras untuk mempertahankan kesehatan yang baik. Mereka dapat melakukan hal ini dengan menjaga kebersihan pribadi, dengan menghindari aktivitas berat yang berkepanjangan, dan dengan menyantap menu yang seimbang dari makanan yang baik. Para dokter juga menyarankan bahwa diet harus diperkuat dengan multivitamin dan asam folik.

Di daerah-daerah tempat umumnya terdapat malaria, mereka yang mengidap anemia sel sabit dianjurkan agar melindungi diri mereka sendiri, dengan menghindari gigitan nyamuk dan minum obat untuk melindungi diri terhadap penyakit itu. Karena malaria menghancurkan sel-sel darah merah, hal itu khususnya dapat berbahaya bagi seseorang yang mengidap anemia sel sabit.

Para pengidap anemia sel sabit hendaknya juga melakukan pemeriksaan medis yang teratur. Infeksi, penyakit, atau luka apa pun hendaknya segera mendapat perhatian medis. Jika pedoman ini diikuti dengan saksama, maka ini memungkinkan banyak pengidap anemia sel sabit untuk hidup secara normal dan bahagia.

Bagaimana Itu Diwariskan kepada Anak-Anak

Untuk mengerti bagaimana penyakit itu diteruskan dari orang-tua kepada anak-anak mereka, kita perlu mengetahui tentang genotipe darah. Genotipe darah berbeda dengan golongan darah; genotipe berkaitan dengan gen. Kebanyakan orang mempunyai genotipe darah yang disebut AA. Mereka yang mewarisi gen A dari salah satu orang-tuanya dan gen S dari salah satu yang lain memiliki genotipe darah AS. Orang yang mempunyai darah AS tidak mengidap anemia sel sabit, tetapi mereka dapat meneruskan kelainan ini kepada keturunannya. Orang yang mewarisi gen S dari salah satu orang-tuanya dan gen S yang lain dari salah satu orang-tuanya yang lain memiliki genotipe darah SS, genotipe dari anemia sel sabit.

Karena itu, bagi seorang anak yang mewarisi darah tipe SS, ia pasti mewarisi gen S yang kurang baik dari masing-masing orang-tuanya. Sebagaimana harus ada dua orang untuk menghasilkan seorang bayi, demikian pula halnya dengan meneruskan anemia sel sabit. Biasanya, kelainan ini diteruskan bila kedua orang-tua memiliki darah tipe AS. Bila seseorang memiliki darah tipe AS menikah dengan orang lain yang memiliki tipe darah AS, maka kemungkinannya 1 berbanding 4 bahwa anak yang dilahirkan bagi mereka akan mempunyai darah tipe SS.

Ini tidak berarti bahwa jika mereka mempunyai empat anak, salah satunya akan mengidap anemia sel sabit dan tiga anak lainnya tidak. Walaupun kemungkinan bahwa salah satu dari empat anak itu mempunyai SS, bisa juga terjadi bahwa dua, tiga, atau bahkan semuanya mempunyai SS. Bisa juga terjadi bahwa tidak satu pun dari anak-anak itu mempunyai SS.

Keputusan yang Terinformasi sebelum Menikah

Orang-orang keturunan Afrika dianjurkan untuk mencari tahu apa genotipe darah mereka jauh di muka sebelum mereka mempertimbangkan untuk menikah. Hal ini dapat dilakukan melalui tes darah. Orang-orang yang mempunyai darah AA dapat merasa yakin bahwa tidak satu pun dari anak-anak mereka akan mengidap anemia sel sabit, tidak soal dengan siapa mereka menikah. Mereka yang mempunyai darah AS hendaknya mengerti bahwa jika mereka menikah dengan seseorang yang juga mempunyai darah AS, mereka memiliki risiko tinggi melahirkan anak yang akan mengidap anemia sel sabit.

Meskipun banyak dokter dengan tegas tidak menyarankan agar orang yang mempunyai AS menikah dengan AS juga, para penasihat di pusat sel sabit membiarkan orang-orang membuat keputusan mereka sendiri. Dr. Omoike mengatakan, ”Tugas kami bukan untuk menakut-nakuti orang atau untuk mengatur siapa saja yang dapat atau tidak dapat dinikahi. Tidak seorang pun dapat memprediksi dengan pasti bahwa anak-anak yang dilahirkan dari orang-tua yang mempunyai AS akan mempunyai darah SS, karena itu adalah faktor kebetulan. Meskipun mereka memang memiliki anak bergenotipe darah SS, anak itu mungkin tahan terhadap kelainan itu tanpa mengalami begitu banyak problem. Tetapi kami memang ingin agar orang-orang mengetahui apa genotipe mereka. Dan kami berupaya membantu orang-orang untuk mengetahui sebelumnya apa yang dapat terjadi jika mereka memang mempunyai anak-anak SS, dan itu tidak akan mengejutkan mereka. Dengan demikian, mereka bukan hanya dapat membuat keputusan yang didasarkan atas pengetahuan tentang fakta-faktanya tetapi untuk mempersiapkan diri mereka sendiri secara mental untuk menerima konsekuensi keputusan itu.”

[Catatan Kaki]

[Kotak di hlm. 24]

Pentingnya Kasih

Joy, yang sekarang berusia di awal 20-an, menderita anemia sel sabit. Karena ia adalah salah seorang Saksi-Saksi Yehuwa, ia tidak pernah menerima transfusi darah. Ibunya, Ola, mengatakan, ”Saya selalu memastikan agar Joy mendapat makanan yang baik untuk membantu meningkatkan darahnya. Saya yakin bahwa perhatian orang-tua yang pengasih sangat berarti. Kehidupannya, seperti halnya kehidupan dari semua anak saya, sangat penting bagi saya. Tentu saja, semua anak membutuhkan kasih sayang, terlebih lagi mereka yang berjuang mengatasi suatu penyakit!”

[Gambar di hlm. 23]

Tope mengidap anemia sel sabit, sebagaimana ditunjukkan oleh anak panah

[Keterangan]

Sel sabit: Image #1164 dari American Society of Hematology Slide Bank. Digunakan atas seizinnya